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唐氏筛查高风险(唐氏筛查高风险是什么意思)
唐氏综合征筛查的必要性
话题:谁组建了家庭不去追求幸福?谁不想生一个健康聪明可爱的宝宝呢?朋友可能会说,你不是在胡说八道吗?我们都梦想着它。
虽然近年来唐氏综合症的发病率逐渐降低,但没有人愿意被传染。随着人们优生优育知识的普及和对唐氏综合征(21-三体综合征)的不断了解,唐氏综合征的预防已经成为每一个会怀上胚胎的家庭的重中之重。通过唐氏综合征筛查,可以提前知道唐氏综合征的高危因素,从而预防唐氏综合征的发生。一旦怀孕通过了常规的筛查和评估,就可以确定唐氏综合征的概率,尽早进行干预。
1.什么是唐氏综合征?为什么伤残率这么高?
唐氏综合征:科学家称之为21三体综合征,这是人类发现的最早的染色体异常疾病。发现该病在活产儿中的发病率约为1: 1000 ~ 1: 600。目前也是染色体畸变导致的智力低下疾病最高的一种。
其临床特征为特殊面容、先天性多发性畸形、出生后生长发育迟缓和智力低下。目前,唐氏综合征仍是中国出生缺陷发生率最高的地区之一。
21号染色体异常畸变
21三体的原因是21号染色体在细胞分裂时三征扭曲,主要是因为21号染色体在亲本生殖细胞减数分裂时没有分离,所以体细胞中多了一条染色体。这就是21个三征的细胞学命名的由来。
总之,我们只需要明白,在胚胎中,细胞分裂染色体发生了基因突变,导致多了一条染色体的畸变。
21三体综合征有以下五个典型特征:
1.特殊脸型:出生时有明显的特殊脸型,如表情呆滞、眼睑裂隙小、眼距宽、外眦、双眼上倾,可能包括内眦赘皮、鼻梁低、外耳小、硬腭窄、张口伸舌、流涎(唾液)、头小而圆、前囟门大、闭迟等。颈短而宽,嗜睡,摄食困难。
唐的特别脸
2.智力低下:这是这种疾病最严重的预后。大多数唐氏综合征患儿都会有不同程度的智力发育迟缓,并且随着年龄的增长而加重。10岁之前,智商的智商值不断下降,在青春期达到最低,并持续到成年。具体来说,认知、语言、行为、精神障碍逐渐滞后。
认知落后
3.生长发育迟缓:唐氏综合征患儿的平均身高、体重普遍低于正常儿童。他们的身体发育和运动发育都比较迟缓,普遍矮小;骨龄滞后;牙齿也晚,牙列不齐;四肢和手指短而粗,中节指骨短而宽,向内弯曲;肌肉松弛;大多数孩子都有脐疝。
手指又短又粗,手掌贯穿。
4.伴随各种畸形:50%的唐氏综合征患儿有先天性心脏病、消化道畸形、生殖系统异常。
5.皮纹特征:潼关是唐氏综合征的典型特征。
总结起来,唐氏综合征有五个典型特征,其残疾可以说是所有遗传病之首;因此,为了让人们记住这种疾病,世界卫生组织将每年的3月21日定为【世界唐氏综合症日】,意义深远。
二、唐氏筛查的意义是什么?
唐氏综合征的NT检查和筛选
「唐氏筛查」简称「唐筛查」,评估胎儿患唐氏综合征的风险;这是一种特殊的检查方法。
通过对孕妇相关血液的检查,可检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、体重和孕周,可判断胎儿先天愚型和神经管缺陷的风险系数或概率。
因此,可以在妊娠早中期发现风险,科学评估胚胎细胞是否正常,决定是否应该保留或终止妊娠,从而达到优生优育的目的。
3.唐氏筛查的方法有哪些?(各阶段筛选内容)
记住:每个孕妇都要记住每个阶段的检查时间,千万不要错过!
1.早孕筛查方法(11周至13周零6天):超声NT(即胎儿的透明带)检查+早孕血清学指标(血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)。唐氏综合征阳性率可提高到85%,因此孕早期联合筛查法是较好的筛查方案。
2.孕中期(15周到20周零6天)联合血清学筛查法:以血清AFP、β-HCG为标志物的联合筛查法;或以血清AFP、β-HCG、uE3为标志物的三联方案;
为什么要联合筛查?任何单一的血清标志物检测都不能100%确诊唐氏综合征,血清标志物检测假阳性和假阴性结果的概率仍然存在。因此,有必要采用联合筛查的方法来降低这种误判率。
3.孕早期和孕中期联合/序贯筛查法:孕妇在孕早期和孕中期进行两次筛查,将结果一起计算出唐氏综合征的风险,这样会最大限度地提高检出率,降低假阳性率。
4.唐氏筛查查出高危怎么办?
唐氏筛查风险高:可以进行绒毛活检、羊膜穿刺或无创DNA检测。
如果筛查结果是唐氏综合征高危孕妇,并不代表胎儿一定是唐氏综合征,而是增加了唐氏综合征的风险。进一步的绒毛活检(早期)、羊膜穿刺术(中期)、或者无创DNA检查等。来确定胎儿染色体是否真的有缺陷。孕妇年龄等因素综合判断。
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